Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Τι είναι και πως η φυσικοθεραπεία βοηθάει
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (Ντουσέν) ανήκει στα νευρομυϊκά νοσήματα (Ν.Ν). Τα Ν.Ν. περιλαμβάνουν μεγάλη ετερογένεια στην συμπτωματολογία με κοινό χαρακτηριστικό την αδυναμία του μυϊκού συστήματος.
Γράφει ο Γιώργος Σιδηρόπουλος, Φυσικοθεραπευτής, Κατερίνη
Η πλειοψηφία των νοσημάτων αυτών αφορά γενετικά νοσήματα, δηλαδή νοσήματα λόγω βλάβες του DNA. Αυτός είναι και ο λόγος που υπάρχει κληρονομικότητα. Τα νοσήματα αυτά ταξινομούνται, ήδη από τον 18ο αιώνα, με βάση τη θέση της βλάβης.
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne ανήκει στην κατηγορία των νοσημάτων με βλάβη στους μύες. Οι υπόλοιπες υποκατηγορίες είναι: νοσήματα με βλάβη σε: α. κινητικούς νευρώνες, β. περιφερικά νεύρα, γ. νευρομυϊκές συνάψεις.
Που οφείλεται η μυϊκή δυστροφία Duchenne;
Οφείλεται σε μετάλλαξη της πρωτεΐνης δυστροφίνης, Χ χρωμόσωμα που είτε δεν παράγεται καθόλου είτε παράγονται υπό μη φυσιολογικό τρόπο, λόγω κληρονομικότητας.
Ποια είναι η συχνότητα εμφάνισης;
Προσβάλλει κυρίως αγόρια, με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 5.000 γεννήσεις.
- Προσδόκιμο ζωής: Δυστυχώς η επιβίωση βρίσκεται μεταξύ 18 – 23 έτη.
- Έναρξη συμπτωμάτων: Η πλειοψηφία εμφάνισης της είναι μεταξύ 3 – 5 ετών. Σπανιότερα, ακόμα και νωρίτερα.
- Κλινική Εικόνα: Επικρατεί μία ολική αδυναμία του μυοσκελετικού συστήματος ( παρατηρούνται πτώσεις, αδυναμία παραμονή σε καθιστή και όρθια θέση). Επίσης υπάρχει δυσκολία στο τρέξιμο, στις σκάλες. Τέλος, χαρακτηριστικό στην βάδιση των ασθενών αυτών είναι το περπάτημα στις μύτες των ποδιών.
- Βασικές μυϊκές ομάδες που προσβάλλονται: Ατροφίες στους μύες των κάτω άκρων και τις οσφυοπυελικής περιοχής. Σε προχωρημένο στάδιο, όπου και η αυτοεξυπηρέτηση γίνεται εξαιρετικά δύσκολη ατροφούν σημαντικοί αναπνευστικοί μύες, ενώ επίσης άλλο ένα κλινικό εύρημα είναι η μυοκαρδιοπάθεια.
Τα αίτια εμφάνισης της μυϊκής δυστροφίας Duchenne
- Όπως έχει αναφερθεί και παραπάνω η ανεπάρκεια στην δυστροφίνη λόγω κληρονομικότητας
- Η αποσταθεροποίηση του σαρκειλλήματος
- Οι μυϊκές ίνες γίνονται πιο ευαίσθητες στην μηχανική καταπόνηση (ειδικά σε περιπτώσεις με υψηλή αντίσταση)
- Μειωμένη αναγέννηση μυϊκών ινών
- Νέκρωση μυϊκών ινών, χωρίς φυσιολογικό αίτιο
- Απώλεια ινών και δύναμης
Γιατί η φυσικοθεραπεία παίζει σημαντικό ρόλο;
Η φυσικοθεραπεία μπορεί να παίξει διπλό ρόλο στη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Αρχικά, ο φυσικοθεραπευτής αξιολογεί σε κάθε συνεδρία τα ελλείμματα και τα συμπτώματα του ασθενή, πράγμα σημαντικό καθώς η νόσος είναι προοδευτική.
Οι δοκιμασίες λειτουργικής αξιολόγησης θα οριοθετήσουν έως που θα φτάσει το πρόγραμμα ενεργητικής αποκατάστασης (κινησιοθεραπεία) χωρίς να επιβαρυνθούν οι αγκυλώσεις του ασθενή.
Σημαντικά εργαλεία αξιολόγησης που έχει στη διάθεση του ο φυσικοθεραπευτής (και σε συνεργασία με γιατρό ή γυμναστή) για την λεπτομερή αξιολόγηση τέτοιων περιστατικών, είναι:
- Ισοκινητικό δυναμόμετρο
- Εργόμετρο χειρός
- Κυκλοεργόμετρο
- Δυναμόμετρο
- Γωνιόμετρο
Η κινησιοθεραπεία που προτείνεται σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne είναι:
- Ήπια άσκηση με χαμηλή προς μέτρια αντίσταση στα αρχικά στάδια της νόσου. Η επιλογή αυτή θα επιφέρει θετικές προσαρμογές στο μεγαλύτερο μέρος της υγείας του ασθενή.
- Αναπνευστική φυσικοθεραπεία, δεδομένου ότι προσβάλλονται συχνά αναπνευστικοί μύες, των οποίων η ατροφία / κακή λειτουργία τους μπορεί να αποτελέσει άμεσο κίνδυνο επιβίωσης.
- Γενικά το πρόγραμμα κινησιοθεραπείας πρέπει να έχει ποικιλία και πολλές φορές να στοχεύει σε απλούστερα πράγματα, όπως είναι η διασκέδαση και η παραγωγική απασχόληση των ασθενών καθώς όπως έχει προαναφερθεί οι ηλικίες εμφάνισης είναι νεαρά παιδιά.
ΔΙΑΒΑΣΕ ΑΚΟΜΑ: Ποσο συχνά να κάνω φυσικοθεραπείες;
Ακολούθησε το fmh.gr στο Google News, στο Twitter, στο Facebook στο Υoutube και στο Instagram
Γιώργος Σιδηρόπουλος, Φυσικοθεραπευτής, Κατερίνη
Ακολούθησε τον Γιώργο στο Facebook και στο Instagram
- DOI: 10.1542/peds.2018-0333D
- DOI: 10.3390/sports7030064
- DOI: 10.1002/14651858.CD003907.pub5
- https://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2019;volume=67;issue=3;spage=717;epage=723;aulast=Arora
