Τί είναι και τι προκαλεί η έλλειψη του ενζύμου G6PD στο σώμα μας
Η έλλειψη ή ανεπάρκεια G6PD είναι μια ενζυμική διαταραχή και είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοζο-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης. Το ένζυμο αυτό βοηθά να λειτουργούν σωστά τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Έτσι σε έλλειψή του, όταν το άτομο εκτίθεται σε ορισμένα τρόφιμα, φάρμακα, λοιμώξεις ή στρες, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται, παθαίνουν δηλαδή αιμόλυση.
Πώς κληρονομείται;
Ο τρόπος κληρονομικότητας στο ένζυμο G6PD είναι φυλοσύνδετος, δηλαδή σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ και είναι η πιο κοινή ενζυμική ανεπάρκεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Προσβάλλει 100 εκατομμύρια ανθρώπους, κυρίως άνδρες στη Μεσόγειο, την Αφρική, τη Μέση/Άπω Ανατολή.
Πιο συγκεκριμένα, αν μια μητέρα είναι φορέας μιας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ και ο πατέρας δεν είναι, ο κίνδυνος για κάθε παιδί εξαρτάται από το αν το παιδί είναι αρσενικό ή θηλυκό.
- Κάθε γιος έχει πιθανότητα 50% να το κληρονομήσει
- Κάθε κόρη έχει πιθανότητα 50% να μην το κληρονομήσει και 50% να είναι φορέας.
Ποια τα συμπτώματα της έλλειψης ενζύμου G6PD;
Τα άτομα με ανεπάρκεια ενζύμου G6PD γενικά δεν έχουν συμπτώματα, εκτός αν τα ερυθρά τους αιμοσφαίρια εκτεθούν σε ορισμένα τρόφιμα (κουκιά), φάρμακα (σουλφοναμίδες/ πριμακίνη/ ασπιρίνη), λοιμώξεις ή στρες.
Κατά τις κρίσεις παρουσιάζεται ίκτερος (κίτρινη απόχρωση του δέρματος και του λευκού των οφθαλμών), σκούρα ούρα, δύσπνοια, γρήγορο καρδιακό ρυθμό, διεύρυνση σπλήνα και οξεία αναιμία.
Διάγνωση
Η διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας συχνά είναι δύσκολη όπως το συγκεκριμένο ένζυμο, ωστόσο το ιατρικό ιστορικό, η συμπτωματολογία, η φυσική εξέταση και οι εργαστηριακές εξετάσεις θέτουν τη διάγνωση.
Πιο συγκεκριμένα πρέπει να γίνεται μέτρηση του ενζύμου >8 εβδομάδες μετά από την κρίση. Επίσης με το επίχρησμα αίματος φαίνονται τα φυσαλιδώδη κύτταρα.
Ποια είναι η αντιμετώπιση – θεραπεία;
Η θεραπεία της έλλειψης – ανεπάρκειας στο ένζυμο G6PD είναι η αποφυγή των εκλυτικών παραγόντων, δηλαδή των τροφών (κουκιά), των φαρμάκων (σουλφοναμίδες/ πριμακίνη/ ασπιρίνη), των λοιμώξεων και του στρες.
Σε πιο σοβαρές καταστάσεις για να αντιμετωπιστεί απαιτείται μετάγγιση αίματος.
Ακολούθησε το fmh.gr στο Google News, στο Twitter, στο Facebook στο Υoutube και στο Instagram
Γεωργία Τσίρου, Απόφοιτη της Ιατρικής Σχολής Αθηνών
Πηγές
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31609781/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27040960/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18177777/
