Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια: Τι είναι, συμπτώματα, θεραπεία
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχει γίνει ευρέως γνωστή τις τελευταίες δεκαετίες, ειδικά μετά από ορισμένες περιπτώσεις αιφνιδίου θανάτου, κυρίως σε νεότερα σε ηλικία άτομα. Ορίζεται ως η ανεξήγητη υπερτροφία του καρδιακού μυός.
Συνήθως η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι κληρονομική και μπορεί να οδηγήσει σε μία σειρά συμπτωμάτων, ακόμη και σε αιφνίδιο θάνατο. Ανήκει σε μία κατηγορία νοσημάτων της καρδιάς που αναφέρονται ως μυοκαρδιοπάθειες.
Γράφει ο Παπαδογιάννης Αθανάσιος, Ιατρός – Καρδιολόγος
Πρόκειται για δομικές και λειτουργικές διαταραχές του καρδιακού μυός, που δεν οφείλονται σε στεφανιαία νόσο, βαλβιδοπάθεια ή αρτηριακή υπέρταση. Παρακάτω θα δούμε ορισμένα βασικά στοιχεία της νόσου.
Τι είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ταξινομείται στις μυοκαρδιοπάθειες, μία ομάδα νοσημάτων όπου παρατηρούνται διαταραχές στην καρδιά (αφορούν τη δομή ή τη λειτουργία της), οι οποίες δεν οφείλονται σε στεφανιαία νόσο ή άλλη πάθηση, ικανή να προκαλέσει τις συγκεκριμένες βλάβες.
Στην πλειοψηφία πρόκειται για μία γενετική διαταραχή, με την πάθηση να μεταδίδεται από τη μία γενιά στην επόμενη. Κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα (επομένως ένα παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση).
Οι διαταραχές αφορούν συγκεκριμένα γονίδια, με αποτέλεσμα να παράγεται μη λειτουργική πρωτεϊνη, υπεύθυνη για διάφορες λειτουργίες. Επομένως, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να προκαλείται από μη λειτουργικές πρωτεϊνες που διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στον καρδιακό μυ, σε μεταβολικές διεργασίες, στις ορμόνες, στα μιτοχόνδρια των κυττάρων (περιοχή παραγωγής ενέργειας, στη λειτουργία των νεύρων και των μυών.
Ορισμένοι τύποι υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να οφείλονται σε διήθηση της καρδιάς από παθολογικές πρωτεϊνες, ενώ υπάρχουν και ορισμένες περιπτώσεις που προκαλούνται από φάρμακα.
Αφορά 1 στα 400 άτομα του πληθυσμού, δεν παρατηρούνται διαφορές στις διάφορες φυλετικές ομάδες και η διάγνωση τίθεται ύστερα από έλεγχο που πραγματοποιείται για συμπτώματα από την καρδιά (πόνος στο στήθος, αρρυθμίες, συγκοπή), στα πλαίσια της διερεύνησης καρδιακού επεισοδίου, φυσήματος της καρδιάς ή διαταραχών στο ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) ηρεμίας.
Συμπτώματα
Οι περισσότεροι ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Αυτός είναι ο λόγος που αρκετές περιπτώσεις διαγιγνώσκονται έπειτα από διερεύνηση ευρημάτων στο ηλεκτροκαρδιογράφημα ή στο Triplex καρδιάς.
Στα νεογνά μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως ταχύπνοια, άρνηση λήψης τροφής, υπεριδρωσία και ανεπαρκής ανάπτυξη. Σε μεγαλύτερα παιδιά, εφήβους και ενήλικες μπορεί να εκδηλωθούν εύκολη κόπωση, δύσπνοια στην προσπάθεια, πόνος στο στήθος, αίσθημα παλμών ή συγκοπή.
Επίσης, υπάρχουν ορισμένα συμπτώματα τα οποία, αν και δεν αντανακλούν καρδιακή πάθηση, εντούτοις είναι ενδεικτικά παρουσίας γενετικού συνδρόμου που μπορεί να συνοδεύεται από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
Τέτοια συμπτώματα είναι η μαθησιακή δυσκολία, η νοητική υστέρηση, οι διαταραχές της όρασης, διαταραχές της βάδισης, η βλεφαρόπτωση, το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα και στα δύο άνω άκρα. Δυστυχώς, είναι δυνατό το πρωταρχικό σύμπτωμα να είναι η καρδιακή ανακοπή και ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος, κάτι που αναδεικνύει τη σημασία του προληπτικού ελέγχου.
Διάγνωση
Σχετικά με τη διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, είναι απαραίτητη η εκτίμηση από καρδιολόγο, όποτε εμφανιστούν συμπτώματα, όπως αυτά που αναφέρθηκαν προηγουμένως.
Η αξιολόγηση ξεκινάει με τη λήψη ιστορικού (σε νέα άτομα παίζει σημαντικό ρόλο και η λήψη οικογενειακού ιστορικού, καθώς και ο σχεδιασμός του γενεαλογικού δένδρου) και την κλινική εξέταση. Ακολούθως, πραγματοποιείται ηλεκτροκαρδιογράφημα που παρέχει σημαντικές πληροφορίες για την ύπαρξη υπερτροφίας ή αρρυθμιών, ενδεικτικών ειδικών παθήσεων.
Εξαιρετικής σημασίας είναι η διενέργεια Triplex καρδιάς, καθώς βοηθάει τόσο στη διάγνωση, όσο και στη διαβάθμιση του κινδύνου και στον καθορισμό της θεραπείας. Επίσης, είναι δυνατό να πραγματοποιηθούν μαγνητική τομογραφία καρδιάς, δοκιμασία κοπώσεως, στεφανιογραφία.
Επιπλέον, εξίσου σημαντική είναι η τοποθέτηση Holter ρυθμού, με στόχο την ανεύρεση επικίνδυνων και δυνητικά θανατηφόρων αρρυθμιών.
Επειδή σε ορισμένες περιπτώσεις δεν αναφέρονται συμπτώματα και η διάγνωση της νόσου γίνεται τυχαία κατά τον έλεγχο για άλλο λόγο ή τίθεται μετά από επεισόδιο αιφνιδίου θανάτου, γίνεται σαφής η μεγάλη σημασία του προσυμπτωματικού και προαθλητικού ελέγχου, καθώς αποτρέπονται δυσάρεστα περιστατικά και διαγιγνώσκεται έγκαιρα η παρουσία της πάθησης.
Θεραπεία και αντιμετώπιση
Η θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας περιλαμβάνει αλλαγές του τρόπου ζωής, φαρμακευτική αγωγή και επεμβατικές θεραπείες.
Σχετικά με τις αλλαγές του τρόπου ζωής, τα άτομα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν πρέπει να συμμετέχουν σε ανταγωνιστικά αθλήματα. Αντιθέτως, επιτρέπεται η αερόβια άσκηση.
Όσον αφορά τη φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπισή της, χορηγούνται β – αναστολείς (μετοπρολόλη, βισοπρολόλη κ.α.) ή ανταγωνιστές των διαύλων ασβεστίου (βεραπαμίλη, διλτιαζέμη) με σκοπό τον έλεγχο της καρδιακής συχνότητας για βελτίωση της καρδιακής λειτουργίας.
Πρόσφατα (2022) έλαβε έγκριση ένα νέο φάρμακο το Mavacamten, το οποίο υπόσχεται πολλά, στη θεραπεία για άτομα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Σε αρρυθμίες μπορούν να χορηγηθούν, με προσοχή, δακτυλίτιδα ή αμιωδαρόνη, ενώ σε κολπική μαρμαρυγή χορηγούνται πάντοτε αντιπηκτικά.
Επί ειδικών ενδείξεων εμφυτεύεται απινιδωτής, προς αποτροπή επεισοδίου αιφνιδίου θανάτου. Οι ενδείξεις αφορούν άτομα που έχουν βιώσει επικίνδυνη αρρυθμία (όπως εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία) ή έχουν επιβιώσει από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Ακόμα, ένδειξη για εμφύτευση απινιδωτή μας παρέχει ο υπολογισμός ενός score από την Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία για τον υπολογισμό του 5ετούς κινδύνου αιφνιδίου θανάτου.
Άτομα με κίνδυνο >6% έχουν σαφή ένδειξη, ενώ σε άτομα με κίνδυνο 4 – 6%, θα μπορούσε να συσταθεί, λαμβάνοντας υπόψη και ορισμένους άλλους παράγοντες.
Σε μία συγκεκριμένη κατηγορία ατόμων με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, παρατηρείται απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας, λόγω του παχυσμένου τοιχώματος της καρδιάς.
Σε αυτή την περίπτωση, και επί αποτυχίας της φαρμακευτικής αγωγής, πραγματοποιείται είτε μυεκτομή (χειρουργική επέμβαση), είτε κατάλυση με αλκοόλη, όπου χορηγείται αλκοόλη σε κλάδο αρτηρίας που αιματώνει το παχυσμένο τοίχωμα, με σκοπό την ελάττωση του πάχους. Ωστόσο, ειδικά στην τελευταία μέθοδο, είναι πιθανή η πρόκληση αρρυθμιών που απαιτούν την εμφύτευση βηματοδότη.
Κάνει να γυμνάζομαι αν έχω υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;
Ενώ αρχικά υπήρχε αυστηρός περιορισμός αποφυγής ανταγωνιστικών αθλημάτων και έντονης άσκησης, εντούτοις έπειτα από ορισμένες μελέτες και σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας του 2020, επιτρέπεται η συμμετοχή ακόμη και σε ανταγωνιστικά αθλήματα σε άτομα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που δεν παρουσιάζουν κανέναν από τους παράγοντες κινδύνου (συμπτώματα, ESC score>4%, απόφραξη χώρου εξόδου αριστερής κοιλίας, μείωση αρτηριακής πίεσης κατά την άσκηση, αρρυθμίες σχετιζόμενες με την άσκηση).
Επίσης, τονίζεται η σημασία της τακτικής καρδιολογικής παρακολούθησης.
Συμπερασματικά, γίνεται εμφανής η σημασία του προσυμπτωματικού και προαθλητικού ελέγχου, με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση της πάθησης, αλλά και τη δυνατότητα διαβάθμισης κινδύνου, εξατομικευμένης θεραπείας και ασφαλούς άσκησης.
ΔΙΑΒΑΣΕ ΑΚΟΜΑ: Ιατρική βεβαίωση για άθληση: Τι περιλαμβάνει και ποιους αφορά
Ακολούθησε την fmh.gr στο Google News, στο Twitter, στο Facebook στο Υoutube και στο Instagram
Παπαδογιάννης Αθανάσιος, Ιατρός – Καρδιολόγος
Πηγές:
1. Καρδιολογία (Τούσουλης Δ)
- https://www.escardio.org/Guidelines/Clinical-Practice-Guidelines/sports-cardiology-and-exercise-in-patients-with-cardiovascular-disease
- https://www.escardio.org/Guidelines/Clinical-Practice-Guidelines/Hypertrophic-Cardiomyopathy
